唐氏综合症为什么产前筛查应该是普遍的而不是年龄限制的

医生在周四的世界唐氏综合症日表示，对所有怀孕进行筛查，无论年龄，可能有助于早期识别唐氏综合症病例。

患有这种遗传病的儿童出生时有额外的完整或部分 21 号染色体拷贝。他们通常会出现大脑发育缺陷、心脏病、甲状腺功能障碍、视力障碍和听力损失。

高知阿姆里塔医院儿科遗传学主任 Sheela Nampoothiri 表示：“必须采用普遍的孕早期筛查，在血液和超声检查中采用生化标记物测量，这种方法在识别胎儿风险方面的准确率高达 90%。”在一份声明中。

传统上，一些研究表明，35 岁以后怀孕的女性有可能生出患有唐氏综合症的孩子，因此仅在这些女性中进行筛查。

“但唐氏综合症是一种染色体异常，可能发生在任何年龄的母亲身上。因此，无论年龄大小，都必须对所有孕妇进行普遍筛查，以排除唐氏综合症的可能性。”古尔冈阿耳忒弥斯医院神经干预主任兼中风科联席主任 Vipul Gupta 告诉 IANS。

Nampoothiri 驳斥了基于年龄的假设，引用了她在 Amrita 医院领导的一项最新研究，该研究“强调了对所有孕妇进行唐氏综合症普遍筛查的必要性，而不仅限于 35 岁以上的女性”。

研究中的 418 名唐氏综合症儿童中，78% 的母亲年龄在 35 岁以下。

这位医生说：“这表明，如果仅对 35 岁以上的孕妇进行筛查，就会漏掉如此大比例的检测病例，这一情况令人震惊。”

维普尔指出，虽然生出患有唐氏综合症的孩子的风险随着母亲年龄的增长而增加，但必须认识到唐氏综合症可能发生在任何年龄的怀孕中。

“胎儿蛋白(血清浓度)用于筛查胎儿神经管缺陷。如果任何显着低于参考值，则胎儿被怀疑患有唐氏综合症。因此，全民筛查可确保所有孕妇都能就其医疗保健和妊娠管理做出明智的决定，”医生说。

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