简单的无创测试可能会为膀胱癌的早期诊断带来突破
如果早期发现，膀胱癌的五年生存率超过 80%，但随着疾病进展到晚期，这一比率会显着下降。在爱思唯尔发表在《分子诊断杂志》上的一项新研究中，研究人员报告了一种有前途的新诊断工具，该工具可能为尿中带血(血尿)患者的膀胱癌早期诊断铺平道路，从而减少膀胱癌的发生。减少可能不必要的侵入性膀胱镜检查的数量，并减轻该疾病的经济负担。
膀胱癌最常见的症状之一是血尿，占所有泌尿外科就诊的 20%。大约 85% 的膀胱癌患者会出现血尿。然而，血尿在成年人中很常见，并且可能有其他原因。5-20% 的血尿病例被诊断为膀胱癌。
首席研究员 Sungwhan An 博士(韩国大田 Genomictree, Inc. 首席执行官兼科学总监)和韩国大田忠南国立大学医学院泌尿外科医学博士 Ju Hyun Shin 解释道：“诊断膀胱早期癌症至关重要，不仅可以提高患者的生存率，还可以有助于降低医疗费用。目前的指南建议对几乎所有出现血尿的患者进行膀胱镜检查和影像学检查以初步诊断膀胱癌，但这种检查是侵入性的、不方便的、对患者来说经济负担重，并且经常无法发现早期膀胱癌。因此，迫切需要一种灵敏而精确的技术来有效诊断血尿患者的早期膀胱癌。”
研究人员研究了一种称为异常PENK甲基化 (me PENK )的新型生物标志物，该标志物在之前的研究中显示出与膀胱癌的高度临床相关性。两项独立研究中的第一项重点是使用尿液 DNA 开发一种高度敏感的 ME PENK甲基化测试，并评估其在血尿人群中诊断膀胱癌的有效性。me PENK测试的截止值最初是在一项病例对照研究中确定的，该研究涉及 175 名膀胱癌患者和 143 名非恶性血尿患者。该测试在区分膀胱癌和非恶性血尿病例方面表现出 86.9% 的敏感性和 91.6% 的特异性。
随后的一项独立前瞻性临床表现研究包括 366 名计划进行膀胱镜检查的血尿患者，将 ME PENK测试结果与膀胱镜检查结果和组织学分析作为参考标准进行比较。该检测检测38例各期膀胱癌的总体敏感性为84.2%，特异性达到95.7%。值得注意的是，该测试显示检测高级别和晚期膀胱癌的灵敏度为 92.3%。
Shin 博士指出，“尽管 FDA()已经批准了几种基于尿液生物标志物的产品，但这些方法尚未有效地用于早期膀胱癌诊断。有一些测量膀胱癌遗传和表观遗传生物标志物的体外分子诊断技术正在进行临床试验，但尚未为原发性膀胱癌的初步诊断提供足够的临床证据。
An 博士补充道：“在这项研究中，我们使用基于单一生物标志物mePENK 的测试来检测血尿患者的原发性膀胱癌，并将其临床表现与结合多种生物标志物的测试进行比较。令人惊讶的是，我们的研究结果表明 mePENK 测试等于甚至优于这些多物标志物测试。此外，使用尿液样本的非侵入性和简化的测试程序提供了优势，例如更短的样本处理周转时间以及高效、准确的结果分析。”
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