软件提高了查明导致癌症的特定基因突变的能力

Townsend Lab 开发的一种名为cancereffectsizeR的新型开源软件包极大地提高了数据科学家和临床分析师查明导致癌症的特定基因突变的能力。

该软件是在广泛使用的 R 平台上创建的，可计算癌症中单核苷酸变异的效应大小，并量化它们对癌细胞增殖及其在人类中存活的影响。独特的算法通过组织体细胞变异数据、促进突变特征分析和计算位点特异性突变率来做到这一点。该软件还可以对可定制的特定阶段和上位选择模型进行测试。

“该工具的发布将首次实现突变对癌症体细胞进化的贡献的广泛量化，这种量化已经在我们实验室的许多开源出版物中出现，但迄今为止还没有通过易于使用的软件包、教程和解释该软件的出版物广泛提供，”耶鲁大学 Elihu 生物统计学教授兼生态学和进化生物学教授 Jeffrey Townsend 说。

研究人员表示，他们的癌症效应指标比现有的标准工具更能预测致癌性。

研究人员在论文中写道：“我们通过在泛癌数据集中显示 ClinVar 中归类为可能致病性或致病性的体细胞变异表现出比大多数其他变异高得多的效果来验证癌症效应的效用。” “事实上，多元逻辑回归表明癌症效应比变异流行率或功能影响评分(如 SIFT 或 PolyPhen-2)更能预测致病状态。”

有关这项新技术的详细信息已于 12 月 5 日发表在《癌症研究》杂志上。Jeffrey Mandell，博士。耶鲁大学计算生物学和生物信息学项目的学生是该论文的主要作者。Townsend 是耶鲁大学基因组学、遗传学和表观遗传学研究项目的共同负责人，是通讯作者。伊曼纽尔学院生物系的 Vincent Cannataro 是合著者。

Townsend Lab 计划研究如何大幅扩展其软件分析的范围，不仅包括单核苷酸突变，还包括基因组中消除、复制或多分支基因拷贝的突变——癌症因果关系的一个关键组成部分迄今为止拒绝分析。

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