关于声道遗传基础的新见解

尽管它对说话、呼吸和进食很重要，但我们对人类声道的遗传基础知之甚少，声道是一个由腔体和器官(如舌头、喉部和嘴唇)组成的系统。一个由遗传学家、神经科学家和语言学家组成的新联盟，由 ICREA 教授、UBICS 复杂系统研究所 (UBICS) 成员 Dan Dediu 和荷兰 Twin Register 成员 Dorret Boomsma 发起。 NTR) 在阿姆斯特丹自由大学，基于 3D 结构磁共振成像 (MRI) 在 632 对同卵双卵双胞胎中估计了许多声道元素的遗传力。

该研究结果发表在《人类遗传学》杂志上，为遗传和环境因素如何共同塑造人与人之间的解剖差异提供了新的证据。参与者是没有选择健康或疾病的志愿者双胞胎。

该研究的结论为理解遗传、环境和文化的复杂性开辟了新的视角，它们共同塑造了我们的声道，并可能有助于解释语言之间的语音和语音差异。“很难找到没有成为双胞胎研究重点的人类特征，但值得注意的是，这是第一个估计双胞胎人类声道遗传力的大型项目，”阿姆斯特丹自由大学教授 Dorret Boomsma 说.

“下一步是将这些解剖学发现与对声音特质和语言清晰度的影响联系起来。这些结果表明，遗传和环境因素，包括文化因素，相互作用以塑造声道，强调每个结构，甚至部分一个结构，有它自己的相互作用的星座，”Dan Dediu 说，他在(荷兰)奈梅亨的马克斯普朗克心理语言学研究所与来自阿姆斯特丹自由大学(荷兰)的研究人员一起开始了这项研究;南洋理工大学(新加坡)和康斯坦茨大学(德国)。

双胞胎的好处

这项研究是可行的，因为荷兰双胞胎登记处收集了五项双胞胎研究的数据。双胞胎的 MRI 评估可以估计基因和环境对声道解剖结构变化的贡献。正如在自由大学攻读硕士学位论文的 Emily Jennings 所说，“这是一项独特的自然实验，其中单卵双胞胎在基因上几乎相同，而异卵双胞胎平均共享 50% 的基因组。 ，可以估计遗传和环境因素的相对重要性，解释人们在声道解剖学方面的差异。”

声道的非外部可见方面的详细分析

为了测量外部不可见的声道方面，研究人员分析了 3D 结构磁共振成像 (MRI)，它捕获了声道软结构和刚性结构的解剖特征。

本研究方法的一个创新方面是这些图像的分析是由两位独立研究人员进行的，他们首先在基于人类学和语音文献的严格定义的协议中进行培训。按照该协议，他们在六个月的密集工作中标记了 3D 图像，以识别明确定义的解剖结构并描述曲线和表面。从这些标记中，他们获得了一组测量值，例如距离、角度、曲率、比例等，以捕捉声道结构的尺寸和形状及其相互关系。

然后，通过遗传结构方程模型分析这些数据，允许估计基因对这些结构的贡献，控制数据中的潜在混杂因素，如参与者的性别、年龄或颅内体积，并利用对所有数据进行评分的两名研究人员提供的信息。

新的和意想不到的发现

这些结果为遗传和环境因素的相对贡献提供了新的证据，有时最初让研究人员感到惊讶。南洋理工大学的 Scott Moisik 指出，其中包括“喉部的位置，似乎受到强烈的遗传影响，而牙弓和硬腭等一些骨骼成分的遗传力较低。” 早期的研究表明，当你还是个蹒跚学步的孩子时，它们似乎会随着牙科治疗、饮食类型甚至吮吸拇指的影响而改变形状。

然而，“其他骨骼结构，如鼻腔和下巴，似乎对这种环境影响具有很强的抵抗力，”Moisik 补充道。这些结果表明，遗传学很重要，但不是以统一的方式，“在不同程度上和在声道的不同位置，这意味着值得寻找所涉及的实际基因。而且遗传学不是一个‘嫉妒的大师’ ’它控制着一切，这意味着我们可以开始寻找生物学、环境和文化相互作用的机制。”

这种文化的影响在之前的研究中也得到了强调，例如，研究表明“农业家和狩猎采集者倾向于吃的食物会影响他们的牙齿，进而影响他们的语言是否使用声音例如'f'和'v'，它们更常被农学家使用，”Dan Dediu 指出。

数据和方法对其他研究小组开放

研究期间开发的方法和软件可供任何感兴趣的研究人员免费使用，因此“任何小组都可以将完全相同的方法应用于他们的样本，从而可以复制和扩展我们的研究，”Dediu 说。

“此外，该协议是为定量测量声道而开发的，可以帮助识别、诊断和跟踪未来影响声道的病理。”

基因搜索

研究人员的下一个目标是开始寻找与声道结构相关的基因。为此，下一步是将这些数据与基因型数据结合起来。这将需要扩大样本数量，通过全基因组关联研究或多基因评分来识别一些涉及的基因。可以使用其他方法(细胞系、动物模型、类器官等)研究这些基因，以更好地了解声带解剖学发展所涉及的机制。

“此外，这些发现可用于将我们物种的数据与尼安德特人和丹尼索瓦人进行比较，看看我们是否还可以推断出他们语言的发展，”Dediu 总结道。

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