研究将基因突变与语言障碍多动症和肌无力联系起来

两项研究表明，CAPRIN1 基因的某些疾病会对人们产生重大影响。首先，研究小组表明，大脑中 CAPRIN1 蛋白的产生不足会导致障碍，包括自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 和语言障碍。

此外，科学家们在 CAPRIN1 基因 (CAPRIN1P512L) 中发现了一种特定突变，该突变导致蛋白质异常积累，导致步态不稳和肌肉无力(肌无力)。这两项研究已发表在《Brain and Cellular and Molecular Life Sciences 》杂志上。

外显子组分析使这些新见解成为可能，科学家在分析中观察细胞中哪些基因发生了改变。该团队还使用了 GeneMatcher 数据库——研究人员和医生在该平台上交换有关基因突变和与之相关的疾病的信息。

研究小组确定了 12 名CAPRIN1 基因突变的患者。在它们中，只产生了一半的蛋白质。Lisa Pavinato 是都灵大学 Alfredo Brusco 教授团队的博士研究员，同时也是科隆大学 Brunhilde Wirth 教授的 DAAD 奖学金获得者，她发现蛋白质生产不足与某些神经系统疾病之间存在联系损伤。

受影响的人都患有语言障碍，82% 患有多动症，67% 患有自闭症谱系障碍和其他神经发育障碍。CAPRIN1 的功能在人类诱导多能干细胞的实验室实验中得到证实，其中 CAPRIN1 基因使用 CRISPR/Cas9 技术关闭，从而为受影响的个体创造了条件。

与没有突变的健康神经元相比，具有 CAPRIN1 突变的细胞会发展出缩短的过程和故障电路，从而显示出电活动减少。相反，没有 CAPRIN1 突变的控制神经元形成长过程，发展成复杂的网络。

此外，该团队还发现了翻译的变化，这是无错误细胞形成和功能的最重要的细胞过程之一。事实上，由于翻译错误，突变神经元在几天后开始退化并形成团块。这项研究的结果已发表在《大脑》的文章“CAPRIN1 单倍体不足导致伴有语言障碍、ADHD 和 ASD 的神经发育障碍”中。

在第二项研究中，GeneMatcher 被用于识别来自不同家庭的三个儿童，他们在 CAPRIN1 基因的特定位置发生了新的点突变：512 位的脯氨酸到亮氨酸的氨基酸交换。

所有三个孩子都表现出相同的早发性运动障碍(共济失调)、言语运动技能受损(构音障碍)、记忆障碍和肌无力的症状。Wirth 教授团队的博士研究员 Andrea delle Vedove 表明，这种特定突变导致神经元细胞中出现许多蛋白质团块，类似于帕金森氏症、阿尔茨海默氏症或共济失调等其他神经退行性疾病。此外，神经细胞的活性降低。

研究“CAPRIN1P512L 导致异常蛋白质聚集并与早发性共济失调有关”已出现在Cellular and Molecular Life Sciences中。

“新的研究结果不仅对受影响的患者及其家人很重要，他们经常花费数年时间寻找答案以了解其疾病的原因，而且对现在可以做出更快、更准确诊断的医生也很重要，”教授说Brunhilde Wirth 博士是科隆大学医院人类遗传学研究所所长，他与国家和国际团队一起领导了这些研究。

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