新研究揭示了非洲血统人群特有的痴呆症风险
在有史以来规模最大的非洲血统人群痴呆症基因研究中，退伍军人事务部的研究人员发现了几种与欧洲血统人群不同的遗传风险。
通过使用 VA 百万退伍军人计划 (MVP) 的数据，该团队发现了多个实例，其中基因变异可能会增加患阿尔茨海默病和相关痴呆症的风险。
研究结果发表在 2022 年 12 月 22 日的分子精神病学杂志上。
“MVP 代表了一种令人难以置信的资源，可用于检查包括痴呆症在内的许多疾病的遗传学，”研究作者、VA 波士顿医疗保健系统和国家 PTSD 中心的统计学家 Mark Logue 博士说。“这项研究是 MVP 中首批与阿尔茨海默氏病相关的研究之一。我和我的同事正在努力加强 MVP 中的痴呆症研究，并与其他大规模阿尔茨海默氏病和痴呆症研究合作。
“结果表明对非洲血统人群痴呆症风险遗传结构的了解有了实质性的增加，”洛格说。
根据研究小组的说法，非洲人后裔和其他少数群体在基因研究中的代表性历来不足，这就是为什么这项研究代表了一个重要的里程碑。
在，患有阿尔茨海默病的非洲裔人比例高于欧洲血统的人;然而，大多数关于阿尔茨海默病的大型遗传学研究都是针对白人参与者的。虽然与阿尔茨海默病有关的基因在不同人群中是一致的，但研究人员在研究中解释说，特定变异可能因血统而异。这意味着仅使用一个种族群体的研究结果可能不适用于其他群体，从而阻碍了痴呆症的预防和治疗。例如，研究发现，一种名为 APOE E4 的基因变异体在欧洲血统人群中具有最大的阿尔茨海默病遗传风险，但 APOE E4 对非洲血统人群的影响只有一半。
在全基因组关联研究中增加非欧洲血统人群的代表性已被确定为遗传研究中的一个关键科学和公平问题。根据这项研究，迄今为止欧洲血统和非欧洲血统研究之间样本量的差异甚至可能导致少数民族人口的健康差异。
为了解决这一差异，波士顿弗吉尼亚州的研究人员将 4,000 多名患有痴呆症的非洲血统 MVP 参与者的基因组与 18,000 多名没有痴呆症的退伍军人进行了比较。该团队还进行了第二次分析，比较了 7,000 名报告其父母患有痴呆症的黑人 MVP 参与者与 56,000 名父母没有患有痴呆症的其他人。这个样本的规模是之前最大的针对非洲血统个体的阿尔茨海默氏症基因研究的两倍多。
结果显示痴呆症风险与六种不同基因(包括 APOE)的变异之间存在关联。虽然在过去对欧洲血统人群的基因研究中，这些基因中有许多与痴呆症有关，但只有其中两个被确定为非洲血统人群的重要风险因素。
虽然这项研究中发现的许多遗传变异与群体中的痴呆症有关，但与痴呆症风险相关的特定基因变异在非洲和欧洲血统的人之间是不同的，这意味着同一基因的不同形式可能会影响一个人的痴呆症风险在他们的比赛中。
研究人员说，这些新发现将有助于缩小基于血统的阿尔茨海默病风险知识差距。确定特定人群的遗传风险因素将导致对非洲血统的人进行更准确的风险评估，还可能揭示新的分子靶标以开发治疗阿尔茨海默氏病的药物。
迄今为止，MVP 拥有超过 900,000 名参与者，是世界上最大的基因研究项目之一。MVP 研究人员除了收集有关健康、生活方式和军事经历的信息外，还收集遗传数据，以了解基因如何影响健康和疾病。
MVP 也是世界上最多样化的遗传项目之一。超过15万名非裔退伍军人自愿加入MVP，占所有参与者的18%。这意味着 MVP 包括比世界上任何其他生物银行更多的非洲血统的人。由于其多样性和参与的退伍军人的利他主义，MVP 正在努力缩小遗传与疾病之间联系的种族差距。
“作为世界上最大的基因数据库之一，MVP 的庞大规模意味着它可以真正推动已知的基因如何影响痴呆风险，”洛格说。“对于像我这样的研究人员来说，研究 MVP 数据是一个令人兴奋的机会，我感谢所有同意参与这项研究的退伍军人。”
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