西奈山研究确定炎症性肠病与帕金森病之间的遗传联系

西奈山伊坎医学院的研究人员取得了重大发现，确定了炎症性肠病 (IBD) 和帕金森病 (PD) 之间的遗传联系。他们的研究于 5 月 13 日发表在《基因组医学》 (DOI 10.1186/s13073-024-01335-2) 上，强调了针对这两种具有挑战性的疾病的联合治疗策略的潜力。

该团队由查尔斯布朗夫曼个性化医学研究所博士后研究员 Meltem Ece Kars 医学博士、哲学博士、遗传学和基因组科学副教授 Yuval Itan 博士和伊坎西奈山遗传学和基因组科学教授 Inga Peter 博士领导，他们使用先进的基因组分析技术研究 IBD 和 PD 之间的遗传重叠。他们的研究结果表明 LRRK2 基因突变是两种疾病之间的共同因素，并确定了可能在患有 IBD 和 PD 的人中受到影响的新基因。

Kars 博士解释了他们研究的核心：“我们发现 IBD 和 PD 是由某些共同的遗传因素引起的，包括LRRK2的变异以及此前未知的导致这种合并疾病的其他基因。这可能会极大地改变我们治疗这些疾病的方法，从而可以同时针对这两种疾病进行治疗。”

该研究分析了西奈山 Bio Me生物库、英国生物库以及丹麦国家生物库中 67 名同时患有 IBD 和 PD 的患者的数据。通过整合这些数据，研究人员能够探索影响深远的罕见遗传变异，并确定导致 IBD-PD 共病的新基因和生物途径。

卡尔斯博士说：“我们的研究不仅从基因上将这两种疾病联系起来，而且为新的治疗形式和潜在的预防策略奠定了基础，可以减轻这些疾病给患者带来的负担。”

研究人员利用多种计算方法揭示了LRRK2基因变异与 IBD 和 PD 同时发生之间的显著关联，其中包括基于网络的异质性聚类方法，他们已证明这种方法对于在无法通过传统基因关联方法进行分析的小群体中发现基因非常有效。他们的分析还揭示了与免疫、炎症和自噬(人体细胞循环系统)相关的几种途径，这些途径与这两种疾病有关。

这些见解对医学的多个领域都有潜在影响，表明了解遗传因素可以带来更有针对性的治疗。这项研究强调了遗传研究在开发个性化医疗方法方面的重要性，这种方法可以改善 IBD 和 PD 患者的治疗。

这些发现的前景超出了目前的治疗模式：“通过确定 IBD 和 PD 共同的遗传基础，我们为创新治疗铺平了道路，无论是通过开发新的药物靶点还是重新利用现有的药物，都可能从根本上解决这些疾病的原因，”Kars 博士说。

这项研究的结果还可能影响未来的研究方向，鼓励采用更综合的方法来研究那些看似不相关但具有共同遗传途径的疾病。

这项工作由迈克尔·J·福克斯基金会、美国国立卫生研究院国家神经疾病和中风研究所拨款 P20NS123220 以及查尔斯·布朗夫曼个性化医疗研究所资助。

该论文的标题是“与炎症性肠病和帕金森病共病相关的罕见基因变异概况”。

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