具有罕见长寿突变的人也可能免受心血管疾病的侵害

一项新研究强调了患有一种罕见疾病——生长激素受体缺乏症(GHRD，也称为拉伦综合征)的人可能对心血管健康有益。

GHRD 的特征是人体使用自身生长激素的能力受损，导致生长迟缓。在小鼠中，这种疾病与创纪录的 40% 寿命延长和各种与年龄相关的疾病风险降低有关。然而，GHRD 患者患心血管疾病的风险至今仍不清楚，这导致人们猜测，在人类中，这种小鼠长寿突变实际上可能会增加心血管疾病的发病率。

该研究于 2024 年 4 月 26 日发表在《Med》杂志上，是南加州大学伦纳德戴维斯老年学学院老年学教授Valter Longo与厄瓜多尔圣弗朗西斯科基多大学内分泌学家 Jaime Guevara-Aguirre近 20 年国际合作的最新成果。

在过去的二十年里，隆戈、格瓦拉-阿吉雷和同事们研究了携带导致生长激素缺乏症的基因突变的人的健康和衰老情况。这种罕见的突变——全球仅有 400 到 500 人患有这种突变——是在一群厄瓜多尔人身上发现的，他们的祖先在三个多世纪前的裁判所时期逃离了西班牙。这种突变使他们的生长激素受体失效，导致了一种侏儒症。

该团队之前的研究表明，GHRD/Laron 综合征虽然会降低生长速度，但似乎也能降低多种与年龄相关的疾病的风险。尽管患有 GHRD 的厄瓜多尔人肥胖率较高，但患 癌症和 2 型糖尿病的风险非常低。他们的大脑似乎也更健康，在认知和记忆测试中的表现也更好。

在本研究中，研究小组检查了 GHRD 患者及其亲属的心血管功能、损伤和风险因素。研究人员在洛杉矶和厄瓜多尔进行了两阶段的测量，共涉及 51 人，其中 24 人被诊断患有 GHRD，27 名没有 GHRD 的亲属作为对照。

该研究的主要发现包括：

与对照组相比，GHRD 患者的血糖、胰岛素抵抗和血压较低。

他们的心脏尺寸也较小，脉搏波速度(动脉僵硬程度的衡量标准)相似，但与对照组相比，颈动脉厚度较低。

尽管低密度脂蛋白 (LDL) 或“坏胆固醇”水平升高，GHRD 患者的颈动脉粥样硬化斑块与对照组相比呈降低趋势(7% vs 36%)。

“这些研究结果表明，与亲属相比，患有 GHRD 的人的心血管疾病风险因素水平正常或有所改善，”新研究的资深作者 Longo 说道。“尽管测试的人群很小，但结合对小鼠和其他生物体的研究，这些人类数据为了解生长激素受体缺乏对健康的影响提供了宝贵的见解，并表明产生类似效果的药物或饮食干预可以降低疾病发病率并可能延长寿命。”

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