科学家发现两个对听力至关重要的主基因

由大学李嘉诚医学院(HKUMed)领导的国际科学家团队发现了内耳腔室肿胀导致耳聋的根本原因。

使用显示耳聋的人类先天性疾病的小鼠模型，研究人员确定了两个控制听力功能的主基因，这为耳聋和平衡问题的诊断开辟了一条新途径，并可能对干细胞对其他组织和综合征的影响. 他们发表在《国家科学院院刊》杂志上的论文描述了这一令人兴奋的进展。

听力和平衡需要一个功能正常的内耳，它容纳感觉器官和一个系统，该系统通过称为内淋巴系统的充满液体的腔室传递声音，该腔室由内淋巴管和囊组成。这些组织有助于控制内耳液体(称为内淋巴)中的离子量，从而使声音和平衡信号能够传输到神经和大脑。

内淋巴系统受损是耳聋的常见原因。内淋巴对听力功能至关重要。这种液体的功能障碍会导致内淋巴囊肿胀(称为水肿)，从而导致听力下降、眩晕、耳闷胀和疼痛。

香港大学医学院的科学家领导一个国际研究团队，生成并研究了一种称为神经发育不良 (CD) 的人类疾病的小鼠模型，这是一种部分以不明病因耳聋为特征的综合症。

研究小组发现，耳聋的根本原因是缺乏两个主要调节因子，称为 SOX9 和 SOX10(统称为 SOXE 基因)。发现这些因素在内耳发育过程中协调干细胞的产生。

当这些 SOXE 基因有缺陷时，结果是成熟细胞供应不足，而成熟细胞负责确保内淋巴的适当离子组成和功能正常的内淋巴系统。结果，内耳腔肿胀，导致耳聋。

人类的听力损失会导致身体残疾，并在教育、就业和社会生活中产生困难。据估计，到 2050 年，每 10 人中就有 1 人会出现听力损失，每千名新生儿中就有 1 到 3 人听力受损，其中 50% 是由于遗传原因造成的。影响内淋巴离子组成的功能障碍是耳聋的最常见原因。

由于SOXE基因是许多其他基因的主控者，该研究的进一步影响是它为发现其他候选先天性耳聋基因或其他受SOXE因子调控的疾病基因提供了丰富的资源。该资源可以作为诊断耳聋和平衡问题的指南。由于 SOXE 基因在发育和干细胞中有许多作用，所发现的原理可能适用于对其他组织和综合征中干细胞的一般影响。

领导这项研究的香港大学医学院生物医学学院分子遗传学教授及生物化学讲座教授谢颂英教授说：“失聪会对受影响的个人产生深远的心理和社会影响。发现内耳声音传导系统的主控制器提供了对疾病机制的见解，这将有助于开发对许多听力损失患者产生巨大影响的治疗方法。”

港大医学院儿科及青少年医学系临床遗传学家/临床副教授钟汉贤博士表示：「先天性耳聋是临床遗传学转诊的重要指征。 - 经常遇到综合征性听力损失。尽管最近的研究表明高达 50% 的患者有基因诊断，但潜在的病理生理学仍然很复杂且知之甚少。

“这项激动人心的工作展示了 SOX9 和 SOX10 之间在控制内淋巴系统发育方面的合作关系的令人信服的证据。它阐明了临床遗传学家和科学家破译其他听力障碍疾病的未来研究方向。”

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