新研究发现自闭症谱系障碍遗传因素之间的联系

在今天发表在Cell Reports上的一项新研究中，来自大学健康网络 Krembil 研究所的 Donald K. Johnson 眼科研究所 (DKJEI) 的研究人员发现了自闭症谱系障碍 (ASD) 遗传因素之间以前未知的联系。

这种神经发育障碍与广泛的生理和行为症状相关，包括沟通、认知和运动功能缺陷，以及癫痫发作和多动症。

ASD 影响 1-17 岁加拿大人的五分之一，它与数百种可能在疾病发展中发挥作用的风险基因有关。

“我们仍然不知道不同的遗传风险因素如何导致自闭症谱系障碍，它们是独立起作用还是通过相似的分子途径引起这种疾病。我们也不知道这些基因何时甚至何处在大脑中表达并导致导致自闭症谱系障碍的细胞缺陷。缺陷是发生在胎儿发育过程中、孩子出生后，还是发生在他们生命后期的某个阶段?” DKJEI 的资深科学家 Karun Singh 博士说。

“我们这项研究的目标是阐明特定风险基因在 ASD 中的作用，以及不同的基因是否汇集到调节细胞功能的共同途径，例如能量产生和新陈代谢。”

大多数 ASD 风险基因产生参与重要细胞功能的蛋白质。在这项研究中，研究团队使用蛋白质作图工具研究了 41 个与 ASD 相关的风险基因，其中许多基因以前并不知道彼此相互作用。

该团队的主要发现之一是，一些风险基因调节线粒体的活动，线粒体是细胞内的能量工厂。由于脑细胞的新陈代谢非常活跃，因此破坏其线粒体功能会影响大脑功能。

“ASD 风险基因和线粒体功能障碍之间的联系揭示了这些基因的突变如何改变脑细胞活动并最终导致疾病症状，”Singh 实验室的博士后研究员 Nadeem Murtaza 博士说。

该研究还表明，基于蛋白质的绘图工具可用于帮助对具有共同生物特征的 ASD 患者进行分类。由于 ASD 是一种高度可变的疾病，根据症状背后的生物学因素对个体进行分组可以帮助研究人员在未来开发出更有针对性的治疗方法。

Murtaza 博士补充说：“我们正在很好地处理的基因序列水平和患者实际表现出的变化之间有很多机会发生变化。”

Murtaza 博士说：“患有不同形式遗传疾病的人在生物学层面上的联系可能比我们想象的要多。”

本研究中使用的蛋白质图谱技术有可能提高我们对大脑功能的理解，并可应用于许多其他脑部疾病。

下一步是将这项技术应用于 Singh 博士实验室生成的患者特异性脑组织，其中来自患者血液的干细胞被发育成三维脑组织，展示该患者独特的基因和蛋白质图谱。

“这将使我们能够研究患者的特定疾病机制，并最终测试不同疗法的有效性，”辛格博士说。

“这种创新方法将为这些技术更广泛地使用并应用于其他疾病打开大门，”他补充道。“与 Krembil 的同事合作，开展涵盖大量神经退行性疾病、关节炎和视力相关疾病的项目，是利用这项技术和我们目前的发现的好方法。”

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