基因组转座因子改变帕金森病的进展

一项涉及利物浦大学研究人员的研究描述了转座因子如何与帕金森亚型相关联并影响疾病轨迹。

该研究发表在《实验生物学和医学》上，分析了转座因子的变异——能够改变其在基因组中位置的 DNA 序列——以及它们对帕金森病不同轨迹的影响。

研究人员使用了来自帕金森病进展标记计划的患者数据，该计划是最大的国际帕金森病患者纵向队列之一，患者也有全基因组测序数据。这使研究人员能够对这些患者的转座因子进行全面的基因组筛选，并检测它们对疾病进展的影响。

研究发现，转座因子与帕金森的亚型和疾病轨迹有关。患者基因组中的一些转座因子预测疾病进展更快，运动或认知功能会迅速恶化。有趣的是，转座因子的影响不是单向的。根据它们在基因组中的类型和位置，这些元素可能会产生负面或正面的影响。

一些因素与功能性帕金森病评分的强烈且具有临床意义的变化有关，包括统一帕金森病评定量表中 40 分的变化。同时，一些转座因子具有保护作用，并与较慢的疾病进展有关，表明神经元损失和神经退行性变的减慢。

转座因子占人类基因组的 70% 以上，但直到最近，它们仍被认为是“垃圾”DNA，没有任何有意义的功能。在大多数遗传研究中，这些元素在很大程度上被忽略了，因此可能导致目前未知的影响疾病发展的遗传因素。

这些研究人员之前的研究表明，这些元素在基因组中具有重要的调节作用。它们调节许多基因的表达，协调复杂的遗传激活，其中需要多个基因来进行复杂的反应，并且越来越多的证据表明这些元素具有主要的致病作用，其中一些元素被证明会导致疾病。

该研究由西澳大利亚珀斯默多克大学 Perron 神经和转化科学研究所遗传流行病学研究负责人 Sulev Koks 教授和默多克大学 Perron 研究所的同事和教授领导利物浦大学的约翰·奎因 (John Quinn) 小组。

“转座因子是被称为‘暗基因组’的基因组的一部分，”资深作者苏莱夫·科克斯教授说。“我们的研究表明，暗基因组对复杂疾病的病理生理学的影响可能比以前估计的要大得多。”

“黑暗基因组中的元素可以增强或减缓帕金森病的进展，因此为精准医学开辟了新的机会。”

利物浦大学的约翰·奎因教授说：“我们十多年来的工作强调了针对这些元素在神经退行性疾病进展中进行治疗干预的重要性，这不仅是我们目前在帕金森病和运动方面工作的主题。神经元疾病：“这可能包括重新定位其他疾病领域的药物，其中这些因素与疾病进展有关。”

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