扩张型心肌病是年轻人心力衰竭的最常见原因

扩张型心肌病是年轻人心力衰竭的最常见原因，也是心脏移植的主要原因。在这种疾病中，心脏扩大并降低其泵血能力。患有扩张型心肌病的人发生心律失常和猝的风险很高。

大约 30%–40% 的扩张型心肌病患者是由基因突变引起的。当确定遗传原因后，可以对患者的家庭成员进行研究，以确定他们是否也遗传了改变的基因。

基因突变携带者的家庭成员将来有患病的风险，建议定期检查，以便一旦出现疾病征兆就可以及时发现并开始药物治疗。

然而，尚不清楚是否所有携带罪魁祸首突变的家庭成员都会继续患上这种疾病，这种情况更有可能发生在什么年龄，以及是否有一些因素可以帮助识别那些可能出现症状的人短期内疾病的发生率，因此谁将受益于更密切的监测。

这项新研究由国家心血管研究中心(CNIC)研究员、西班牙心血管研究网络 (CIBERCV) 组长、耶罗门医院 ( Hospital Puerta de Hierro)心脏病专家 Pablo García-Pavía 博士领导。对无症状遗传携带者患扩张型心肌病的风险进行第一层分层。

共有 25 家西班牙医院参与了这项研究，研究结果发表在《美国心脏病学会杂志》上。研究数据来自 300 个家庭的 779 多名基因携带者，他们在参与研究之前没有任何疾病迹象。

研究人员发现，中位随访 37 个月后，近 11% 的遗传携带者患上了这种疾病。

研究还表明，疾病的出现取决于存在的特定基因突变类型。

此外，加西亚-帕维亚博士说，“我们发现患有这种疾病的患者往往具有某些共同特征，例如年龄较大、心电图改变、心脏增大且泵血作用较弱，尽管这些特征都在正常范围内。”

加西亚-帕维亚博士补充说，“肌节基因突变的患者或磁共振成像检测到心脏出现纤维化迹象的患者，患这种疾病的风险也更高。”

该研究的第一作者、普埃尔塔德耶罗医院的心脏病专家 Eva Cabrera 博士表示：“这些结果将使我们能够为没有疾病症状的基因携带者提供更加个性化的治疗。”

目前，所有遗传携带者都接受类似的护理策略，包括每年或每年两次检查。卡布雷拉博士说：“现在，我们可以安排检查以满足患者个体的具体需求：对于没有危险因素的患者，间隔时间会更长，对于风险较高的患者，检查频率会更高。”

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