对房颤患者进行基因检测可以提醒临床医生可能出现危及生命的疾病
尽管绝大多数临床医生并不将心房颤动 (AF) 视为一种遗传性疾病，但爱思唯尔 (Elsevier) 发表在《加拿大心脏病学杂志》上的一篇白皮书分析了当前对遗传学的理解以及房颤在遗传性疾病中的作用。 AF 中的基因检测并得出结论，人们越来越认识到潜在危及生命的心室心肌病和通道病的遗传罪魁祸首可能最初会出现 AF。 房颤是最常见的持续性心律失常，与心力衰竭、中风和亡风险增加相关。传统上，它不被认为是一种遗传性心脏病，然而，过去 25 年越来越多的文献表明，遗传学对心律失常(包括 AF)的易感性有重要影响。 我们对 AF 遗传学的了解仍处于相对早期阶段，尽管已经清楚大多数病例可能继发于环境和遗传因素之间复杂的相互作用。在少数房颤病例中，强大的单一罕见遗传变异可能是心律失常发展的主要驱动因素。 除了解释房颤发生的原因之外，识别这些强大的单一遗传罪魁祸首也很重要，因为除了房颤之外，许多病菌还可能导致危及生命的心室心肌病和离子通道病综合征。目前，尚不清楚为什么相同的基因变异可能会单独出现房颤、心室心肌病/离子通道病综合征或两者兼而有之。 白皮书的主要作者 Jason D. Roberts(医学博士、医学硕士、麦克马斯特大学人口健康研究所和汉密尔顿健康科学中心)表示：“鉴于这一认识，我们建议所有早发性房颤病例都接受仔细的临床筛查，以获取证据与心源性猝风险相关的共存心室心肌病或离子通道病综合征，建议对心室综合征进行适当的基因检测。” 蒙特利尔大学蒙特利尔心脏研究所心血管遗传学中心的合著者 Rafik Tadros 博士补充道：“在没有并存心室心肌病或离子通道病综合征的临床证据的情况下，在早发 AF 病例中可以考虑进行基因检测，特别是如果有阳性家族史并且不存在传统的临床危险因素。但是，临床医生应该意识到，在这些情况下，基因检测的效率预计很低(<10%)，并且只能进行这种检测。在具备解释和适当管理基因检测结果的环境中。” 罗伯茨博士指出，
“绝大多数临床医生并不认为 AF 是一种遗传性疾病，而且除了某些专科诊所外，很少进行 AF 的临床基因检测。AF 可能有潜在的遗传因素这一观点有望鼓励临床医生仔细研究家族史，特别是在这种疾病的早期发病形式中，遗传因素可能更为突出。认识到房颤可能继发于遗传变异，也可能导致危及生命的室性心律失常和心肌病综合征，这将有望指导临床医生对这些疾病进行仔细的临床筛查。特别是在没有可识别的临床危险因素的情况下发生的早发性房颤病例。”
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