突破性研究揭示了散发性早发性阿尔茨海默病

阿尔茨海默病(AD)是全球最流行的神经退行性疾病，对人类健康构成重大威胁。大多数 AD 患者在 65 岁之后被诊断，被归类为迟发性 AD (LOAD)。但约5%-10%的AD患者在65岁之前出现症状，表现出与AD相同的病理特征，属于早发性AD(EOAD)。近年来，AD发病年龄的年轻化引起了人们的关注。此前的研究暗示，EOAD 通常与家族遗传和基因突变有关，但新的证据表明，只有一小部分(10%-15%)的 EOAD 患者具有一致的遗传模式。大多数 EOAD 患者是散发性的或表现出不一致的遗传模式，称为散发性 EOAD (sEOAD)。这些患者在疾病早期经常被忽视和误诊，并且该患者群体的特征还有待充分探索。全球范围内，缺乏关注sEOAD人群特征的队列研究和相关报告。

中国科学技术大学施炯教授、沈勇教授团队近期发表题为“散发性早发性阿尔茨海默病中的高负荷磷酸化tau蛋白和明显楔前叶萎缩”的研究文章。这项为期五年的纵向研究包括 110 名 sEOAD 患者、89 名 LOAD 患者和 75 名年龄匹配的健康对照者。它系统地描述了 sEOAD 人群的临床特征，为 sEOAD 提供了新的见解。

该研究排除了家族性 EOAD 患者，所有纳入的 AD 患者均符合基于 ATN 框架内生物标志物证据的诊断标准。所有患者均接受了全面的危险因素分析、多维度认知功能评估、多模态分子影像评估以及脑脊液和外周血生物标志物检测。结果显示，与LOAD患者相比，sEOAD患者没有表现出特定的危险因素，但有更严重的执行功能缺陷和双侧楔前叶萎缩。与 LOAD 组相比，sEOAD 患者脑脊液和血浆中磷酸化 tau 181 (P-tau181) 的水平也显着升高。

本研究初步探讨了ATN框架下基于生物标志物诊断的sEOAD人群的多维度临床特征。它强调了 tau 蛋白磷酸化在 sEOAD 发病和进展中的重要性，有助于全面了解 AD 的病因、发病年龄决定因素和疾病进展。这为潜在的治疗策略提供了宝贵的见解。

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