英国医院启动世界首个基因治疗试验来治疗罕见耳聋

英国医生启动了一项世界首例试验，以了解基因疗法是否可以为因罕见遗传病而导致严重至极重度听力损失的儿童提供听力。

剑桥大学医院的这项试验包括来自英国、西班牙和美国的多达 18 名儿童，他们出生时就因听觉神经病变而患有听力损失，这种疾病是由内耳到大脑的神经脉冲中断引起的。

他们将接受为期五年的随访，以了解他们的听力改善的程度。

听觉神经病可能是由于单个基因(称为 OTOF 基因)的变异引起的，该基因产生一种称为 otoferlin 的蛋白质。

这种蛋白质通常允许耳朵内的毛细胞与听觉神经进行交流。

OTOF 基因突变可以通过标准基因测试来识别。

英国、德国、法国、西班牙和意大利约有 20,000 人被认为因 OTOF 突变而患有听神经病。

严重听力损失的儿童在发展沟通技巧方面面临障碍，如果从一开始就没有提供正确的支持，他们可能会错过发展的里程碑。

“携带 OTOF 基因变异的儿童出生时患有严重至极重度听力损失，但他们通常会通过新生儿听力筛查，因此每个人都认为他们能听到声音。毛细胞正在工作，但它们没有与神经对话。”剑桥大学医院的耳外科医生 Manohar Bance 教授说。

“对于幼儿来说，针对耳铁蛋白缺乏症的基因疗法是正确的起点，因为它是治疗听力损失的简单方法之一，即使不是最简单的方法，其他一切都应该完好无损并正常工作。

“虽然是实验性的，但与人工耳蜗相比，这种疗法也有可能带来更好的听力质量。但我们干预的时间很短，因为年轻的大脑发育得很快，”同时也是该试验首席研究员的班斯说。

由于孩子可能永远无法完全形成处理语音的能力，因此在以后的生活中进行干预会变得不太有效。如果成功治疗与 OTOF 相关的听力损失，基因治疗可以扩展到包括因其他更常见的遗传疾病而导致听力损失的人。

基因治疗旨在使用经过修饰的非致病性病提供有缺陷的 OTOF 基因的工作副本。它将在全身麻醉下的手术过程中通过注射到耳蜗中来输送。该手术类似于人工耳蜗植入手术，后者是 OTOF 相关听力损失的现行护理标准。

如果基因治疗在治疗后 6 个月对孩子没有效果，家庭可以选择在接受治疗的耳朵中植入人工耳蜗。

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