CardioGen升级助力单基因心血管疾病诊断更精准

华大基因携手国家心血管病中心阜外医院、心血管病国家重点实验室，宣布升级CardioGen自动化解读系统“单基因心血管病基因型和表型数据库”。本次升级涵盖单基因遗传性高血压、心肌离子通道病、肺动脉高压等，从最初的9000例新增2800多例。

CardioGen 的心肌病(肥厚性心肌病、扩张型心肌病和致心律失常性心肌病)组件于 2023 年 1 月发布。

CardioGen 全面收集并整合了全球文献和公共数据库中报道的致病基因变异位点信息，以及患者的临床表型，便于临床医生在获得基因检测结果后准确解读变异位点。随着这个数据库的增长，临床医生在收到基因检测结果后可以做出更准确的临床解释。

系统亮点

1、视觉展示

该数据库发布在网站上，提供基因和基因位点的搜索功能，提供这些信息的可视化显示并添加表型。

2.更方便的临床应用和分析

与其他数据库相比，CardioGen还收录了携带致病变异的单基因心血管疾病患者的临床表型，为基因诊断提供了更多的临床参考信息。

3、更丰富的数据来源

除了英文文献报道的单基因心血管疾病的遗传信息和临床表型外，CardioGen还提供中文文献的公开信息和研究数据，以提高全球患者基因检测数据的可靠性。

4.更准确的现场解读

基于医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和分子病理学协会(AMP)于2015年联合发布的标准化变异解释指南，专家团队定制了单基因心血管疾病的位点特异性解释规则，利用信息收集在遗传变异和汇总临床信息的数据库中。CardioGen 使解释过程自动化， 提供适合临床使用的准确结果。

此外，随着基因型-表型关联信息的不断更新， 系统会自动更新位点判读结果，进一步提高准确性。

升级和优化的内容

1.疾病种类的扩充

以心肌病数据库为基础，新增三类单基因遗传性心血管疾病：

单基因遗传性高血压：包括Liddle综合征、Gordon综合征、发作性输卵管炎;

心脏离子通道病：包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征;

肺动脉高压。升级后的数据库通过基于关键词的文献检索和人工表型提取，对疾病类别的覆盖更全面，基因型关联更丰富。

2. 更多病例和更全面的表型

研究人员根据相关基因收集的新疾病和关键词，在中英文数据库中进行文献检索，阅读、过滤、提取遗传位点与表型之间的关联。本次更新新增2800多例文献，并为各种疾病定制不同的病例表型展示页面，使遗传信息与表型信息的关联更加准确。

3. 数据库扩容与更新

随着疾病类型的增加， 相关致病基因从21个增加到59个， 收录 的Clinvar位点从近5万个增加到近9万个，可检索内容更加丰富。注释数据库重点关注Clinvar数据库内容，本次更新还将Clinvar数据库版本升级至20230318，致病性信息更加准确。

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