科学家确定基因标记以评估人类的癌症风险

在PNAS上发表的一篇论文中，Wistar的Ellen和Ronald Caplan癌症中心副主任Maureen Murphy博士以及分子和细胞肿瘤发生计划的Ira Brind教授和项目负责人以及团队已经确定了一种基因标记，可以准确预测P53变体的功能，这是评估癌症风险和优化癌症治疗选择的重要信息。

“P53有很多遗传变异，”墨菲解释说。“许多P53变体被归类为在目前的测试方法中具有不确定的意义。这并不能帮助人们确定他们是否增加了癌症风险。我们确定的签名确实如此。

墨菲实验室监测突变体和正常p53蛋白活性的差异，以确定任何遗传标记，这些标记可以标记p53变异体的功能是否低于正常水平。研究小组与Wistar疫苗和免疫治疗中心助理教授Andrew Kossenkov博士合作，使用机器学习来识别基因标记，该基因标记一致且准确地预测了正常功能或良性p53与蛋白质的较低功能变体之间的差异。

这些知识可用于筛查具有p53遗传变异的个体，并更好地告知他们癌症风险和对治疗的反应。墨菲打算继续这项工作，目标是将基因标记转化为基于血液的基因测试，人们可以采取这种测试来了解他们的p53状态。

“这项研究的前景是个性化医疗，”墨菲解释说。“这项工作不可能发生在除了Wistar之外的任何其他地方，我们的环境是如此协作和前沿。

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