早期发现1型神经纤维瘤病的恶性肿瘤

1 型神经纤维瘤病 (NF1) 是一种常见的遗传病，每 3,000 人中就有 1 人患病，患有 NF1 的人患上一种罕见的侵袭性癌症的风险更大。恶性周围神经鞘瘤 (MPNST) 的诊断通常为时已晚，因为癌症已经扩散且难以治疗。但波士顿儿童医院 NF 研究计划 (NFRI) 支持的一个国际小组现在知道了这些肿瘤的遗传变化特征。他们的发现可能有助于诊断肿瘤从良性转变为恶性，并确定更好的治疗方法。

该小组由波士顿儿童医院 NFRI 主任、医学博士、博士领导，于2023 年 1 月 4 日在Cancer Discovery上发表了他们的发现。

该团队从世界各地的 MPNSTs 收集了 95 个样本用于他们的研究，并检查了肿瘤的基因组成。“我们可以使用肿瘤的突变结构作为其存在的标志，作为早期诊断测试。如果你能在肿瘤从良性转变为恶性时检测到它，你就有更好的治疗机会，”说米勒博士。

研究人员发现，根据分子构成，肿瘤可分为两大类——具有或不具有称为 H3K27me3 的标记物的肿瘤。带有 H3K27me3 的肿瘤有更多的免疫细胞与肿瘤细胞混合，患有这种肿瘤的人往往存活时间更长。这表明患有具有 H3K27me3 标记的肿瘤的人可能会从免疫疗法中受益，因为他们的免疫细胞仍然可以浸润和攻击肿瘤。这为 MPNST 的可能治疗打开了新的大门。

研究人员还在肿瘤的 DNA 中发现了独特的模式，并且可以在血液中检测到这些模式。Miller 博士现在正致力于研究是否可以使用血液测试来寻找进化中的 MPNST 的遗传标记，这比传统活检的侵入性更小，可以更早地发现和治疗癌症。“一旦肿瘤发生遗传变化，我们就没有办法逆转这一过程。但我们希望利用基因检测来尽早发现此类肿瘤，并改善治疗，”米勒博士说。

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