科学家说唐氏综合症研究应该着眼于整个细胞而不仅仅是额外的染色体

了解额外染色体对唐氏综合症等疾病的影响的研究通常涉及检查哪些基因在这些疾病的症状中发挥作用。然而，来自德国和的研究人员提出了一种看待这些情况的新方法，表明当存在额外的染色体时，对细胞的影响较少取决于复制的染色体，而更多地取决于额外 DNA 的存在。这项工作出现在 12 月 1 日发表在人类遗传学杂志上的评论中。

海德堡大学发育生物学家、主要作者 Maria Krivega 说：“了解疾病表型的复杂性和一般性质使我们能够看到更大的图景，而不会因为它存在于额外的染色体上而专注于单个基因。”

在早期胚胎发生过程中，每个细胞都从额外的染色体开始;然而，这种 DNA 在生长大约一周后会被分类成对。当这个过程出错时，通常会导致胚胎死亡，只有少数胚胎能够带着额外的 DNA 存活下来，就像唐氏综合症一样。

通过退一步观察整个细胞，研究人员能够对这些综合症产生新的认识。Krivega 和她的合作者对最近的证据进行了批判性的审视，这些证据表明唐氏综合症表型的出现不仅是因为 21 号染色体上基因剂量的增加，而且还因为染色体增加的全球影响。

研究人员筛选了已发表的唐氏综合症患者的蛋白质和 RNA 数据集，并将这些数据与实验室制造的具有 3、5、12 和 21 号染色体三体的细胞进行了比较。他们从这种比较中发现，哪条染色体并不重要过量时，所有细胞的复制、存活和维持其 DNA 的能力都会下降。

“我们很想知道为什么染色体含量不平衡的细胞——换句话说，非整倍体——能够存活，”Krivega 说。“了解活的非整倍体胚胎细胞是否与实验室衍生的非整倍体癌细胞或细胞系有相似之处，这让我特别兴奋。”

此外，他们发现适应性 T 细胞免疫系统在所有细胞中都不发达，而先天免疫系统似乎过于活跃。作者认为这是一般染色体增加的结果。这项研究可以扩展到自身免疫性疾病，例如阿尔茨海默病或三体染色体的急性白血病。8 或 21，也与非整倍体无关。

“我们希望我们阐明复杂三体表型的工作应该有助于改善这些孩子的发育，”Krivega 说。

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