一种癫痫症可追溯到800年前一个人的突变

隶属于澳大利亚和英国多个机构的一组研究人员发现的证据表明，人们今天携带的一种癫痫症可以追溯到大约 800 年前发生在一个人身上的突变。在他们发表在《人类遗传学杂志》上的论文中，该小组描述了在英国生物库中发现导致该疾病的遗传变异。

癫痫不仅仅是一种疾病，它是一组具有共同症状的疾病。最常见的症状是周期性发作的异常大脑活动，表现为癫痫发作。一种疾病被称为热性癫痫——值得注意的是，它引起的癫痫发作伴随着发烧。先前的研究表明，它可以追溯到 SCN1Bc.363C>G变体。它没有其他类型的癫痫那么严重;一些拥有该变体的人甚至不知道他们拥有它。

在这项新的努力中，研究人员试图了解导致热性癫痫的变异是否随着时间的推移在多人中出现，或者是否可以追溯到一个人。为了找出答案，他们追踪了 14 名携带该变体的人的血统。没有发现任何迹象表明最初有多个人患有该变体，他们将搜索范围扩大到包括来自英国生物银行的数据，并发现 74 人具有该变体。仔细观察发现，它们的变体中都有相同的模式，这共同使它们成为单倍型。

因为他们发现的所有具有该变体的人不太可能具有相同的单倍型而没有共同的祖先，因此该变体可能出现在一个人身上并传了几代人。仔细观察该变体表明它出现在大约 800 年前的一个人身上，可能在英国。

研究人员指出，这种变体在人群中存活这么长时间是非常罕见的。但他们也注意到，由于它的症状不够严重，无法阻止携带该变异的人生育，因此没有将其清除的机制。

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