新型影像学方法揭示罕见眼病脉络膜病的重要细节

通过将传统的眼部成像技术与自适应光学技术(一种提高成像分辨率的技术)相结合，国家眼科研究所(NEI)的研究人员首次展示了眼睛中不同组织层的细胞如何受到脉络膜病患者的影响，脉络膜病是一种导致失明的罕见遗传性疾病。他们的研究由NEI校内研究计划资助，发表在《通信生物学》上。

NEI临床和转化成像部门负责人Johnny Tam博士将自适应光学元件与吲哚哚绿染料相结合，观察视网膜中的活细胞，包括感光光子，视网膜色素上皮(RPE)和脉络膜血管。他的团队能够详细看到脉络膜病破坏这些组织的程度，提供的信息可以帮助设计这种疾病和其他疾病的有效治疗方法。视网膜的RPE是一层色素细胞，对光感受器的营养和存活至关重要。

脉络膜病对男性的影响大于女性，因为导致该疾病的基因位于X染色体上。由于男性只有一个X染色体拷贝，基因突变导致男性出现更严重的症状，而女性 - 有两个X染色体拷贝 - 通常症状较轻，在另一条X染色体上有一个工作拷贝的基因。

“我们研究的一个主要发现是，RPE细胞在患有脉络膜病的男性和女性中显着扩大，”Tam说。“我们惊讶地看到许多细胞扩大了五倍。

该研究的女性参与者显示出扩大和更健康的RPE细胞的混合物。根据Tam的说法，这可以解释为什么患有脉络膜病的女性症状较轻。在男性和女性研究参与者中，光感受器和血管层受到的影响较小，这表明RPE破坏在脉络膜病中起重要作用。

Tam的适应性光学不是眼科诊所常规诊断测试的一部分。令人惊讶的是，他的团队发现，即使仅使用市售的扫描激光检眼镜以及吲哚菁绿染料，也可以检测到扩大的RPE细胞。

“起初并不明显，但使用临床中的现有工具，我们可以监测和跟踪RPE层的细胞状态。这对于确定哪些患者将从治疗干预中受益最多可能是有价值的，“Tam说。

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