里斯本大学研究人员获得国际资金研究罕见神经系统疾病

葡萄牙里斯本大学( CIÊNCIAS )理学院生物系统与综合科学研究所(BioISI )细胞结构与动力学实验室的研究小组由Federico Herrera领导，已获得英国共济失调协会的资助，用于研究两种罕见的共济失调类神经系统疾病。

这些是影响平衡、协调和言语的罕见神经系统疾病。据估计，全世界每 100,000 人中就有 26 人患有这种疾病的其中一种变体。“虽然罕见，但它们会产生严重后果，因为其中许多会影响婴儿，而且诊断很困难。一些家庭几十年都没有得到正确的诊断，这使得他们很难融入群体并应对这种疾病”，BioISI 和 CIÊNCIAS 的研究员 Federico Herrera 解释道。

目前授予 Federico Herrera 团队的 12,000 欧元资金将推动两个项目的开发，这两个项目研究影响婴儿的两种罕见疾病：夏洛瓦-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调 (ARSACS) 和痉挛性共济失调 8 (SPAX8)。

对于第一项研究——“夏洛瓦-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调 (ARSACS) 的药理学模型”，CIÊNCIAS 研究团队建议建立一个药理学模型来了解和测试 ARSACS 的治疗方法，这些治疗方法更经济、更易于使用。

在这种罕见疾病中，sacsin 蛋白的功能丧失，而这种蛋白在称为中间丝的细胞结构的组织中起着重要作用，中间丝负责构建细胞的“骨架”(细胞骨架)，并使神经细胞和肌肉细胞之间能够进行通信，从而实现正确的身体运动。该模型将基于使用天然素——Withaferin A——它会干扰中间丝的形成，从而产生与在这种共济失调的发展中观察到的 sacsin 蛋白失活相同的效果。

第二部分资金旨在支持“通过蛋白质补充恢复 NKX6-2 功能：概念验证”项目范围内已在进行的工作，该项目旨在获得概念验证。假设痉挛性共济失调 8 (SPAX8) 是由突变引起的，突变导致产生截短(不完整)版本的 NKX6-2 蛋白质，该蛋白质在婴儿发育过程中很重要，研究人员希望能够找到最小的片段，该片段本身既无功能，又在与患者产生的蛋白质片段连接时具有功能性。这一发现将允许使用不会导致患者基因组永久改变的疗法来修改疾病，并将加速药物开发管道中疗法的进展。根据 Federico Herrera 的说法，这笔资金产生的知识的影响将非常重大：“这些资金将使我们能够对两种罕见疾病有新的认识，这两种疾病对制药行业来说并不重要，但却构成了两大科学和生物技术挑战”。

这两个项目将在 2024 年 9 月至 2025 年 9 月期间开展，以这两个领域的两篇博士论文为背景。中期尚未建立合作伙伴关系，但研究团队仍与葡萄牙遗传性共济失调协会 (APAHE) 和 ARSACS 基金会保持联系，以监测项目的发展。活动定于 9 月 25 日举行，当天是国际共济失调日，届时将聚集大量对共济失调和其他罕见运动疾病感兴趣的临床医生、研究人员、患者和协会。

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