识别与心力衰竭相关的新遗传变异

根据发表在《自然通讯》( Nature Communications ) 上的一项研究，科学家们已经确定了与心力衰竭相关的新基因变异。

该研究分析了超过 115,000 名心力衰竭患者的基因组和血统，详细介绍了人类基因组中的 47 个风险位点，其中遗传变异可能表明心力衰竭的风险增加。此外，研究人员还确定了九种与心力衰竭或特定定量成像特征相关的循环蛋白。

该研究的合著者、药理学助理教授 Megan Roy-Puckelwartz 博士说，这一发现强调了常见遗传变异在心力衰竭发病机制中的重要性。

“这项研究开辟了思考心力衰竭的新方法，”Puckelwartz 说。“这些位点现在成为治疗的目标，因为我们还显示了心力衰竭与这些心脏代谢成像特征之间的关联强度，我们可以使用这些作为标记来确定某人患心力衰竭的风险。”

疾病控制与预防中心估计，近 620 万人患有某种形式的心力衰竭——这意味着心脏无法泵出足够的血液来支持身体，但心脏并没有完全停止跳动。

心力衰竭很常见，遗传学在该病症中所起的作用很复杂。在这项研究之前，只有 11 个常见的心力衰竭风险位点已通过全基因组关联确定，这是一种将基因组中的遗传变异与心力衰竭联系起来的研究方法。

为了更好地理解基因与心力衰竭之间的联系，研究作者对心力衰竭全基因组关联研究进行了荟萃分析，并纳入了超过 160 万个不同遗传祖先的对照。

然后，研究人员将新发现的遗传风险变异与其他心脏代谢特征进行比较，包括房颤、体重指数、冠状动脉疾病、血压和胆固醇水平。他们发现心力衰竭风险变异与血压升高和冠状动脉疾病有关。

最后，研究作者对 725 种人类蛋白质进行了孟德尔随机化分析，发现其中 9 种与心力衰竭风险变异有关。

“由于参与的心力衰竭人群的规模和范围，这项研究很重要，”Elizabeth J. Ward 遗传医学教授、该研究的共同作者 Elizabeth McNally 医学博士说。“通过评估如此大量的心力衰竭患者，有可能找到与心力衰竭有关的新基因和蛋白质。”

她说，一些基因和蛋白质将有助于预测谁有患心力衰竭的风险，也可以作为未来的治疗目标。

McNally 说： “我们希望以这些观察为基础，并将罕见的基因变化与这些类型的‘常见’基因变异结合起来，以便我们能够更好地预测哪些人可能会发展为心力衰竭，哪些人可能会出现心律失常并发症。” ，他也是遗传医学中心的主任。

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