牛磺酸补充剂可抑制心脏和视力退化

UNIGE 研究人员发现了一种导致失明和心肌病的新基因。他们还设法通过服用食品补充剂来阻止眼病的发展并治疗心脏病。

基因组由 20,000 个基因组成，所有这些基因都可能引发疾病。据估计，有7,000 种未知基因会导致隐性遗传病，这些基因是从父母双方遗传的两个基因拷贝发生突变所致。瑞士日内瓦大学 (UNIGE) 的研究人员最近发现了 45 个导致失明或认知问题的新基因。科学家们特别关注 SLC6A6 基因，该基因编码一种转运蛋白，该蛋白携带视网膜和心肌功能所必需的氨基酸：牛磺酸.当SLC6A6基因发生致病性突变时，人就会缺乏牛磺酸，逐渐失明，几年内失明，心脏衰弱。日内瓦大学的遗传学家假设牛磺酸补充剂可以弥补这种缺陷。该补充剂被给予一名患有这种疾病的年轻女孩，以帮助阻止她视力退化的进展并治疗她的心肌病。您可以在人类分子遗传学杂志上阅读有关治疗隐性遗传疾病的这项创新的所有信息。

隐性遗传病，如囊肿性纤维化，是从父母双方遗传的相同基因的两个拷贝发生突变的结果。UNIGE 的研究人员与巴基斯坦的科学家合作，研究了 500 个巴基斯坦家庭的基因组，这些家庭都有生病和健康的孩子，以便尽可能多地确定导致这些疾病的基因。“我们研究了巴基斯坦家庭，因为近亲结婚仍然很普遍，50% 的婚姻发生在堂兄弟姐妹之间，”UNIGE 医学院名誉教授 Stylianos Antonarakis 解释说。“事实上，血缘关系增加了患隐性遗传病的风险，因为近亲的基因组中约有 12% 是相同的。”

鉴定出新基因

一个家庭是研究人员特别感兴趣的来源：这两位父母——健康的表亲——有四个孩子，其中两个生病了：一个 15 岁的男孩，几年后就完全失明了，还有一个4 岁的女孩，她的视力逐渐丧失，但仍能辨认出形状和颜色。“在巴基斯坦开伯尔医科大学的帮助下，我们收集了每个家庭成员的血液样本。他们的基因组测序表明，他们的疾病与 SLC6A6 基因的突变有关，”巴基斯坦遗传学系研究员穆罕默德·安萨尔 (Muhammad Ansar) 指出。 UNIGE 的医学院。该基因产生一种转运牛磺酸的细胞膜蛋白，牛磺酸是一种对视网膜和心肌功能特别重要的氨基酸。“它'

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