研究确定了在胚胎发育中起重要作用的基因

由波恩大学医学院领导的一项国际研究确定了一种在人类胚胎发育中起重要作用的基因。如果它被改变，就会导致各种器官系统的畸形。该基因在进化的早期就出现了。例如，它也存在于斑马鱼中，并在那里执行类似的功能。结果现已发表在《医学遗传学杂志》上。

研究人员在研究两名患有先天性畸形的个体时追踪到了该基因。“这是一个男人和他的侄女，”Gabriel Dworschak 博士解释说。“两人的肾脏、泌尿道和食道都存在畸形，该男子的右臂和心脏也存在畸形。”

波恩大学儿童医院的医生在解剖学和人类遗传学研究所进行罕见遗传病的研究。当研究小组查看家庭成员的基因构成时，他们发现了一个异常现象：与健康个体相比，受影响个体的一种名为 SHROOM4 的基因发生了改变。

SHROOM4 在另一个背景下已经很熟悉了：众所周知，它在大脑功能中起着关键作用。突变可导致智力障碍、癫痫发作和行为异常。“不过，我们的研究结果表明，它可能在胚胎器官发育中发挥更广泛的作用，”Dworschak 解释说。

来自波恩的团队在国际上搜索了其他也发现了 SHROOM4 基因异常的病例，并取得了成功：“与我们的合作伙伴一起，这使我们找到了来自三个家庭的另外四个受影响的个体，”Heiko 博士教授说。 Reutter 从波恩大学医院搬到了埃尔兰根-纽伦堡大学。“他们所有人都改变了 SHROOM4 基因，但方式并不总是相同。”

斑马鱼也需要 SHROOM4

然而，这并不一定说明 SHROOM4 变体是否真的是畸形的原因。但是有一种动物具有非常相似的基因：斑马鱼。它在当今许多遗传学研究中充当模式生物——不仅因为它易于以适合物种的方式饲养并且能够快速繁殖：其幼虫的皮肤几乎是透明的。这使得在光学显微镜下观察动物的胚胎发育变得容易。

“在大学医院，我们的优势在于由神经解剖学研究所的 Benjamin Odermatt 教授领导的研究小组对斑马鱼进行了大量研究，”Caroline Kolvenbach 博士说，他也参与了 SHROOM4 的研究. “这种专业知识在我们的研究中派上了用场。”

研究人员几乎完全灭活了幼虫中的 SHROOM4。这些动物随后表现出与患者相似的畸形。另一方面，如果将 SHROOM4 关闭的幼虫注射完整的人类遗传物质，它们几乎可以正常发育。“这首先表明它们绝对需要一个功能性的 SHROOM4 来实现健康发育;其次，人类基因仍然可以接管鱼类基因的功能，”Dworschak 说。

该团队现在想找出该基因在胚胎发育中扮演的角色。“我们假设细胞中非常基本的过程需要它，”Dworschak 说。“否则很难解释为什么同一个基因的变化会导致如此多样的症状。”

极其复杂图片的马赛克中的一小块

小鼠、狗或人类如何从受精卵发育而来，目前仍不完全清楚。这是因为卵子能够在生物体中形成任何类型的组织，无论是骨骼、皮肤、肌肉还是大脑。它的子细胞在基因上与它相同;所以原则上他们应该能够做同样的事情。但是在非常早期的阶段，某些程序在他们的细胞中被激活，这些程序不可逆转地决定了他们的发育命运。

这个过程必须协调到最细微的细节。因为只有这样才能确保眼睛在脸上的适当位置形成，而其他非常接近的细胞则分化成鼻软骨。然而，令人惊讶的是，没有指挥指挥棒。就好像乐高宇宙飞船在组装自己——只是无限复杂。“我们的研究只是这幅图的一小部分，它在很大程度上仍然不完整，”Dworschak 说。

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