为什么脑部疾病存在遗传风险

很长一段时间以来，人们就知道神经或精神疾病等人类大脑疾病在家族中存在，这表明存在一定的遗传性。根据这一假设，已经确定了导致这些疾病的遗传风险因素。然而，关于进化驱动因素的基本问题仍然难以捉摸。换句话说，为什么在进化过程中没有消除增加疾病风险的遗传变异?

要回答这些问题是出了名的困难。然而，关于人类历史深处事件的新发现为科学家们提供了开始解开这些谜团的新工具：当现代人类在 60,000 多年前离开非洲时，他们遇到并与尼安德特人等其他远古人类混在一起。大约 40% 的尼安德特人基因组仍然可以在当今的非非洲人身上找到，每个人仍然携带约 2% 的尼安德特人 DNA。一些古老的遗传变异可能在我们过去进化的某个时刻带来了好处。今天，科学家们可以利用这些信息来更多地了解这些遗传变异对人类行为的影响以及患疾病的风险。

使用这种方法，由塔尔图大学、Charité Berlin 和阿姆斯特丹 UMC 的研究人员领导的国际团队进行的一项新研究分析了尼安德特人 DNA 与一百多种脑部疾病和特征(如睡眠、吸烟或饮酒)的关联在英国生物库中使用，旨在缩小尼安德特人 DNA 对当今人们行为特征变化的具体贡献。

该研究发现，虽然尼安德特人的 DNA 显示出与中枢神经系统疾病相关的几个特征的关联数量过多，但这些疾病本身并没有显示出任何显着数量的尼安德特人 DNA 关联。尼安德特人 DNA 贡献最强的特征包括吸烟习惯、饮酒和睡眠模式。

使用来自爱沙尼亚生物银行、荷兰抑郁和焦虑研究、FinnGen、日本生物银行和 deCode 等其他队列的数据，可以复制其中一些结果。特别值得注意的是分别在英国生物银行和日本生物银行发现的两个独立的最高风险尼安德特人吸烟状况呈阳性的变体。

“我们的研究结果表明，尼安德特人携带多种变体，这些变体大大增加了当今人们的吸烟风险。目前尚不清楚这些变体对尼安德特人有什么表型影响。然而，这些结果为进一步的功能测试提供了有趣的候选者，并可能在未来帮助我们为了更好地了解尼安德特人特有的生物学，”塔尔图大学进化基因组学副教授、这项研究的主要作者迈克尔·丹尼曼说。

“尼安德特人 DNA 与酒精和吸烟习惯的显着关联可能有助于我们解开成瘾和寻求奖励行为的进化起源，”柏林 Charité 神经精神病学教授 Stefan M Gold 补充说，他是这项研究的共同领导者。

“值得注意的是，睡眠问题、酒精和尼古丁的使用一直被确定为一系列神经和精神疾病的常见危险因素。另一方面，人类学的一些有趣发现表明了一些社会效益“狩猎采集者对这些物质的耐受性更高。因此，我们的研究结果支持这样的假设，即不是脑部疾病本身具有进化解释，而是自然选择塑造了使我们在现代环境中易受它们影响的特征。”

“在现代人类离开非洲进入世界其他地区之前，尼安德特人已经在欧亚大陆部分地区居住了 100,000 多年。与不同睡眠模式相关的一些变异的高频率可能表明这些变异在除非洲——例如，与现代人类进化时所处的环境不同，季节性和紫外线照射水平不同，”Dannemann 补充道。

该研究发表在转化精神病学上。

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